医学分子诊断科被唐山市科技局批准为唐山市精准医学检测重点实验室，为四川大学华西医院精准医学学科联盟单位。团队成员共16名，其中博士1名，硕士3名，在读硕士研究生5名，技术人员多名。

　　自2021年我院开展基因检测项目以来，已经有近2000名肺癌、卵巢癌、结直肠癌、乳腺癌等肿瘤患者进行了基因检测，根据基因信息准确选择靶向药和敏感性药物，使患者得到精确有效的治疗。有些具有家族遗传性的肿瘤可以依据基因信息评估遗传易感性，比如遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征（HBOCS）的致病基因BRCA1/2，林奇综合征（Lynch）的错配修复基因缺陷、微卫星不稳定（MSI），遗传性胃癌（HDGC）的发生与CDH1和CTNNA1基因密切相关，遗传性前列腺癌的多个DNA损伤修复（DDR）基因胚系突变与遗传易感性相关，这些突变基因也可以作为药物的选择靶点。基因信息既能指导肿瘤患者精准治疗，又可以评估遗传风险，做到提前预防。

　　医学分子诊断科具备先进的仪器设备，拥有美国Illumina高通量测序仪2台、美国安捷伦MX3000P PCR仪、多重PCR仪、美国Wasters质谱仪等先进仪器设备30余台。医学分子诊断科具有多样化的检测项目，100%通过国家临床检测中心和PQCC国家病理质控中心室间质评。检测项目包括：1肿瘤易感基因检测、遗传风险评估、药物敏感性检测、复发监测、药物疗效监测，可以满足不同人群的需求。2. 肿瘤易感基因检测，包括遗传性卵巢癌、遗传性乳腺癌、遗传性结直肠癌、遗传性前列腺癌等肿瘤筛查项目。

　　3. 慢病管理基因检测，包括氯吡格雷、华法林、他汀类药物基因检测和强制性脊柱炎HLA-B27基因检测项目等。

　　医学分子诊断科以建设国际一流的临床检测技术平台为目标，涵盖分子医学、健康管理、创新医疗、科研及成果转化五大领域，为全市及周边县市的医院提供精准的医学分子检测、科研及成果转化服务平台，将我院打造成为唐山市精准医疗的区域性服务中心。