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第一批罕见病诊疗指南(2019年版)
第一批罕见病诊疗指南(2019年版)
目录
1.21-羟化酶缺乏症 …………………………………………………………………………………1
2.白化病…………………………………………………………………………………………………8
3.奥尔波特综合征……………………………………………………………………………………13
4.肌萎缩侧索硬化……………………………………………………………………………………19
5.天使综合征…………………………………………………………………………………………26
6.精氨酸酶缺乏症……………………………………………………………………………………32
7.窒息性胸腔失养症(热纳综合征)…………………………………………………………36
8.非典型溶血性尿毒症综合征……………………………………………………………………42
9.自身免疫性脑炎……………………………………………………………………………………47
10.自身免疫性垂体炎………………………………………………………………………………57
11.自身免疫性胰岛素受体病……………………………………………………………………65
12.β-酮硫解酶缺乏症………………………………………………………………………………71
13.生物素酶缺乏症…………………………………………………………………………………76
14.心脏离子通道病…………………………………………………………………………………81
15.原发性肉碱缺乏症………………………………………………………………………………90
16.Castleman 病……………………………………………………………………………………94
17.腓骨肌萎缩症……………………………………………………………………………………99
18.瓜氨酸血症………………………………………………………………………………………104
19.先天性肾上腺发育不良………………………………………………………………………109
20.先天性高胰岛素性低血糖血症……………………………………………………………114
21.先天性肌无力综合征…………………………………………………………………………120
22.先天性肌强直……………………………………………………………………………………128
23.先天性脊柱侧凸…………………………………………………………………………………132
24.冠状动脉扩张 ……………………………………………………………………………………138
25.先天性纯红细胞再生障碍性贫血 …………………………………………………………143
26.Erdheim-Chester 病…………………………………………………………………………150
27.法布里病 …………………………………………………………………………………………156
28.家族性地中海热 ………………………………………………………………………………163
29.范科尼贫血………………………………………………………………………………………170
30.半乳糖血症………………………………………………………………………………………175
31.戈谢病 ……………………………………………………………………………………………180
32.全身型重症肌无力……………………………………………………………………………187
33.Gitelman 综合征 ……………………………………………………………………………193
34.戊二酸血症Ⅰ型………………………………………………………………………………199
35.糖原累积病(Ⅰ型、Ⅱ型)………………………………………………………………205
36.血友病……………………………………………………………………………………………214
37.肝豆状核变性 ………………………………………………………………………………221
38.遗传性血管性水肿……………………………………………………………………………227
39.遗传性大疱性表皮松解症 …………………………………………………………………233
40.遗传性果糖不耐受症…………………………………………………………………………239
41.遗传性低镁血症………………………………………………………………………………244
42.遗传性多发脑梗死性痴呆…………………………………………………………………251
43.遗传性痉挛性截瘫……………………………………………………………………………258
44.全羧化酶合成酶缺乏症 ……………………………………………………………………264
45.高同型半胱氨酸血症 ………………………………………………………………………268
46.纯合子家族性高胆固醇血症………………………………………………………………274
47.亨廷顿病 ……………………………………………………………………………………… 282
48.HHH 综合征(高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症)…………………289
49.高苯丙氨酸血症………………………………………………………………………………294
50.低磷酸酯酶症…………………………………………………………………………………303
51.低血磷性佝偻病………………………………………………………………………………309
52.特发性心肌病 …………………………………………………………………………………315
53.特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 ……………………………………………324
54.特发性肺动脉高压……………………………………………………………………………331
55.特发性肺纤维化………………………………………………………………………………339
56.IgG4 相关性疾病 ……………………………………………………………………………346
57.先天性胆汁酸合成障碍 ……………………………………………………………………351
58.异戊酸血症 ……………………………………………………………………………………356
59.卡尔曼综合征 …………………………………………………………………………………362
60.朗格汉斯细胞组织细胞增生症……………………………………………………………366
61.莱伦综合征………………………………………………………………………………………371
62.Leber 遗传性视神经病变 …………………………………………………………………379
63.长链-3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 …………………………………………………385
64.淋巴管肌瘤病 …………………………………………………………………………………389
65.赖氨酸尿蛋白不耐受症……………………………………………………………………396
66.溶酶体酸性脂肪酶缺乏症…………………………………………………………………403
67.枫糖尿症………………………………………………………………………………………408
68.马方综合征……………………………………………………………………………………414
69.McCune-Albright 综合征………………………………………………………………420
70.中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症…………………………………………………………426
71.甲基丙二酸血症 ……………………………………………………………………………430
72.线粒体脑肌病 ………………………………………………………………………………437
73.黏多糖贮积症 ………………………………………………………………………………448
74.多灶性运动神经病 …………………………………………………………………………457
75.多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症…………………………………………………………463
76.多发性硬化……………………………………………………………………………………468
77.多系统萎缩……………………………………………………………………………………477
78.强直性肌营养不良 …………………………………………………………………………483
79.N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症……………………………………………………………489
80.新生儿糖尿病…………………………………………………………………………………495
81.视神经脊髓炎…………………………………………………………………………………502
82.尼曼匹克病 ……………………………………………………………………………………511
83.非综合征型耳聋………………………………………………………………………………518
84.努南综合征 ……………………………………………………………………………………524
85.鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症……………………………………………………………530
86.成骨不全症………………………………………………………………………………………535
87.帕金森病(青年型、早发型)……………………………………………………………540
88.阵发性睡眠性血红蛋白尿症………………………………………………………………547
89.波伊茨-耶格综合征 …………………………………………………………………………555
90.苯丙酮尿症 ……………………………………………………………………………………562
91.POEMS 综合征 ………………………………………………………………………………571
92.卟啉病……………………………………………………………………………………………577
93.普拉德-威利综合征 …………………………………………………………………………584
94.原发性联合免疫缺陷病 ……………………………………………………………………589
95.原发性遗传性肌张力不全 …………………………………………………………………599
96.原发性轻链型淀粉样变 ……………………………………………………………………610
97.进行性家族性肝内胆汁淤积症……………………………………………………………617
98.进行性肌营养不良……………………………………………………………………………623
99.丙酸血症…………………………………………………………………………………………630
100.肺泡蛋白沉积症 ……………………………………………………………………………636
101.囊性纤维化 ……………………………………………………………………………………642
102.视网膜色素变性………………………………………………………………………………650
103.视网膜母细胞瘤………………………………………………………………………………655
104.重症先天性粒细胞缺乏症…………………………………………………………………663
105.婴儿严重肌阵挛性癫痫……………………………………………………………………667
106.镰刀型细胞贫血病 …………………………………………………………………………674
107.拉塞尔-西尔弗综合征 Silver-Russell syndrome ………………………………682
108.谷固醇血症 ……………………………………………………………………………………689
109.脊髓延髓肌萎缩症(肯尼迪病)……………………………………………………………694
110.脊髓性肌萎缩症………………………………………………………………………………699
111.脊髓小脑性共济失调 ………………………………………………………………………705
112.系统性硬化症 …………………………………………………………………………………712
113.四氢生物喋呤缺乏症 ………………………………………………………………………718
114.结节性硬化症 …………………………………………………………………………………727
115.酪氨酸血症 ……………………………………………………………………………………734
116.极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症………………………………………………………741
117.威廉姆斯综合征………………………………………………………………………………748
118.湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征 ……………………………………………………754
119.X 连锁肾上腺脑白质营养不良……………………………………………………………762
120.X 连锁无丙种球蛋白血症 …………………………………………………………………768
121.X 连锁淋巴增生症……………………………………………………………………………774